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燃石医学获全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质评合格证书

浏览次数:10116  发布日期:2016-01-08
        随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤诊断与治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多相关的基因突变。二代测序因其在通量、成本和效率方面的优势,展现了其在肿瘤诊断领域的应用前景。
        卫生部临床检验中心于2015年10月开展全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价活动,并要求临床实验室使用日常实验室自建试剂(laboratory developed test,LDT)和程序进行检测。广州国际生物岛园区企业燃石医学参与了此次测评并顺利获得质评合格证书。此次测评中,燃石医学提交的可检测体细胞突变的基因数为59个,属于基因数最多(> 40个)的评分范畴。这次参加质评的有88家实验室,回报数据有效的为72家,其中总合格率为51%(37/72),检测基因数> 40且成绩合格的仅有19%(14/72)。


        卫生部临检中心规定此次检测内容为人类基因组DNA样本,筛选体细胞突变。燃石医学从8个样本中检测出的基因变异与标准结果完全相符,基因种类有:ALK, EGFR, FGFR3, IDH1, RET, FGFR2, ROS1, TP53, BRAF, FLT3, KRAS, ERBB2, NOTCH1,NRAS, PDGFRA, AKT1, JAK2, GNAS, HRAS, KIT, PIK3CA, BRAF, IDH2等,变异类型包含点突变、短片段插入/缺失、融合等。
如上图,此次测评中燃石医学提交的可检测体细胞突变的基因,共59个。
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